2024年9月6日，新芽基因（以下简称“新芽”）宣布其碱基编辑药物GEN6050X注射液在一项研究者发起的临床试验（IIT）中，已完成首例DMD患者给药。
“迄今为止，尚无基因编辑药物进入DMD适应症的临床试验。这一首例人体给药标志着DMD治疗已进入基因编辑时代。” 新芽基因CEO何春艳博士表示，“作为第二代CRISPR-Cas9技术，碱基编辑器具有巨大的应用潜力，且脱靶风险更低。通过永久恢复突变的DMD基因，与基因替代疗法相比，碱基编辑能够通过更低的剂量获得长期效益。这次的IIT研究将有助于我们积累更多关于这个创新技术的治疗经验。到目前为止，第一例患者已按时出院，并完成了30天的随访。DMD是一种极具破坏性的疾病，且缺乏有效的药物治疗，许多DMD家庭因此承受了巨大痛苦。凭借这一突破性的技术，我们将致力于为更多DMD患者开发更好的治疗方案。”
关于GEN6050X注射液
GEN6050X注射液是一种使用双AAV9载体的静脉注射胞嘧啶碱基编辑药物，专为适合外显子50跳跃的DMD患者设计。GEN6050X基于新芽独特的无RNA编辑脱靶的（TAM）胞嘧啶碱基编辑技术。通过一次性全身给药，GEN6050X可通过编辑突变的DMD基因，永久恢复肌营养不良蛋白的表达，有望为DMD病人提供治愈方案。该IIT研究正在中国医学科学院北京协和医院进行（NCT06392724）。同时，GEN6050X在美国和中国的新药临床试验申请（IND）预计将在2024年11月提交。
关于杜氏肌营养不良（DMD）
杜氏肌营养不良（DMD）是一种罕见的X连锁隐性遗传病，由肌营养不良蛋白基因的突变引起，导致对维持肌肉细胞膜稳定性至关重要的肌营养不良蛋白丧失。DMD主要影响骨骼肌和心脏肌肉，随着病情进展，患者大约在12岁时失去行走能力，随后出现心脏和呼吸衰竭等并发症，平均预期寿命为26年。
DMD的发病率大约是每3500至5000名男婴中有一例。据LEIDEN突变数据库显示，大约80%的DMD患者有潜在机会从外显子跳跃治疗中获益，其中4%的DMD人群特别适合外显子50跳跃治疗。
