2025年4月24日，继首例患者疗效数据公布后, 新芽基因（“新芽”）宣布，其突破性DMD碱基编辑药物GEN6050X在研究者发起临床试验（IIT）的第二例患者中再次观察到显著功能改善。截至目前，前两例患者已完成6个月随访，第三例患者已启动给药。
两例患者安全性及疗效数据总结如下：
核心亮点
- 安全性良好：仅观察到短暂且可控的严重不良事件，未出现肝毒性或可疑且非预期严重不良反应。所有不良事件在计划的两周住院期内完全缓解，随访期间患者无临床症状或实验室指标异常。
- 6个月疗效数据:
第一例患者的北极星移动评估量表（NSAA）评分提高1分，上肢功能测试量表2.0（PUL2.0）评分提升3分（肩关节维度+1分，远端手腕/手部维度+2分），6分钟步行测试距离增加超100米。
第二例患者的NSAA评分提高3分，PUL2.0评分提升1分（远端手腕/手部维度），10米步行时间缩短0.5秒。
心脏功能改善：两例患者均观察到心功能提升。第一例患者（伴发扩张型心肌病）治疗6个月后左心室射血分数（LVEF*）提升12%，左心室缩短分数（LVFS）提升7%；第二例患者（基线心功能正常）治疗6个月后LVEF提升10%，LVFS提升7%。
*（LVEF变化由超声心动图M型测量确定）
新芽首席执行官何春艳博士表示：“这一中期数据进一步验证了GEN6050X作为DMD转化性碱基编辑疗法的潜力。我们将在美国基因与细胞治疗学会（ASGCT）年会上公布这些振奋人心的结果，并期待与全球同行及专家深入探讨DMD治疗前景。”
第28届ASGCT年会将于2025年5月13日至17日在美国路易斯安那州新奥尔良市Ernest N. Morial会议中心举行。作为全球规模最大、最具权威性的基因与细胞治疗会议，本届年会预计吸引超过3,500名科学家、临床医生、行业领袖及患者倡导者参会，分享突破性进展并推动转化性疗法的开发合作。
关于GEN6050X
GEN6050X是全球首款针对DMD静脉注射的碱基编辑疗法，适用于外显子50跳跃可治疗患者。其作用机制包括：碱基编辑器介导的外显子跳跃来恢复抗肌萎缩蛋白表达和人肌动蛋白的过表达增强细胞骨架改善肌肉功能的作用。
