杜氏肌营养不良

杜氏肌营养不良是一种严重的X染色体隐性遗传疾病，由于DMD基因突变导致肌肉中的一种蛋白质——抗萎缩蛋白（Dystrophin）的缺失或缺陷。这种蛋白质在肌肉收缩和维持肌肉结构中起关键作用。缺乏正常的抗萎缩蛋白会导致肌肉逐渐退化和萎缩，最终导致肌肉无力和功能障碍。1岁左右出现早期症状，大约 12岁左右失去自主活动能力，平均预期寿命仅为26岁。到目前为止，还没有治愈DMD的方法。

杜氏肌营养不良表现

进行性肌肉虚弱
步态异常且频繁跌倒
晚期出现心脏和呼吸衰竭

流行病学分析

杜氏肌营养不良是X连锁遗传病，对男性影响较大。全世界大约每3500至5000名新生男婴中就有一人患病。有些女性携带者也会出现该疾病的症状，但通常表现出较轻微的表现型(phenotype)。DMD基因的大突变是全球主要的突变类型。

Dystrophin基因和蛋白

DMD基因是人类已知的最长的基因，跨越超过2.4百万碱基对（Mbp），约占X染色体的1.4%。它包含79个外显子，编码区长度为11058bp。Dystrophin蛋白有几种不同的异构体。在心脏和骨骼肌中，主要的Dystrophin蛋白异构体的大小为427千道尔顿（kd）。

碱基编辑在DMD中的应用

碱基编辑技术可以精确地修改突变的DMD基因上的碱基，并通过外显子跳跃（exon skipping）的方式恢复Dystrophin蛋白的表达。通过修复DMD基因，为患者带来治愈的希望。