2025年6月9日，新芽基因（以下简称“新芽”）宣布，公司首个体内碱基编辑创新疗法GEN6050X 已获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的孤儿药资格（ODD），用于治疗杜氏肌营养不良（DMD）。该认定标志着GEN6050X在全球罕见病治疗领域迈出了关键一步，也凸显了其作为潜在“同类最优”治疗方案的临床转化前景。
“DMD是一种毁灭性的进行性神经肌肉疾病，全球约有45万至60万名患者受其影响。该病导致进行性的肌肉萎缩、行走功能丧失，最终因心力衰竭和呼吸衰竭过早死亡。” 新芽首席执行官何春艳博士表示，“此次获得FDA的孤儿药资格，强调了在该疾病领域中开发创新性疗法的重要性。GEN6050X基于我们自主的碱基编辑平台技术，已展现出令人鼓舞的临床潜力，有望成为同类最佳、具有变革意义的DMD治疗选择”。
关于孤儿药资格（ODD）
FDA的孤儿药资格适用于治疗在美国影响患者人数少于20万的罕见病的在研疗法。获得该资格的公司可享受一系列激励政策，包括符合条件的临床试验税收抵免、免除部分FDA申请费用，以及在获得上市批准后可享有七年市场独占权。
关于GEN6050X
GEN6050X注射液是一种针对适合外显子 50 跳跃的杜氏肌营养不良患者的静脉注射 胞嘧啶碱基编辑药物。该药物由 ss.AAV9.oTAM 和 ss.AAV9.hE50-sgRNA 两个载体组成，其中ss.AAV9.oTAM载体表达由肌肉特异性启动子驱动的 oTAM碱基编辑器；而ss.AAV9.hE50-sgRNA则携带3个拷贝的sgRNA，以及由另一个肌肉特异性启动子驱动的人ACTG1基因。
GEN6050X 基于新芽独特的无 RNA 编辑活性、靶向AID介导突变酶 (TAM) 胞嘧啶碱基编辑技术开发而成。通过单次系统给药，GEN6050X可编辑突变的DMD 基因，可能永久恢复抗肌萎缩蛋白的表达。。
目前在北京协和医院开展的研究者发起的临床试验（IIT）（注册号：NCT06392724）已在前两名接受治疗的患者中显示出良好的安全性、阳性的DNA编辑结果、抗肌萎缩蛋白的恢复，以及早期运动功能和心脏功能的改善。IIT研究中的第三位患者也已开始给药。
GEN6050X 于 2025年3月6日 获得美国FDA的临床试验新药申请（IND）批准，新芽正在筹备在美国启动人体临床I期试验。
